引言
遗传性疾病一直是医学研究的重要领域，其中常染色体显性遗传（AD）和常染色体隐性遗传（AR）是两种常见的遗传方式。本文将深入探讨这两种遗传方式，特别是它们在阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）等疾病中的表现和影响。
常染色体显性遗传（AD）
定义与特征
AD是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。其特征是只要体内有一个致病基因存在，就会发病。
遗传模式
- 双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。
- 若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4）。
- 若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
- 此病与性别无关，男女发病的机会均等。
实例：阿尔茨海默病（AD）
AD是一种中枢神经系统退行性疾病，表现为进行性的认知功能障碍和行为损害。研究表明，AD的发病与多个基因有关，其中早老素1基因（PS1）、早老素2基因（PS2）以及淀粉样前体蛋白基因（APP）是常见的家族性AD致病基因。
常染色体隐性遗传（AR）
定义与特征
AR是指致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
遗传模式
- 父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
- 患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。
- 患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
- 家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
- 近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
实例：囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其特征是患者的胰腺、肺、肝脏和肠道等器官的功能受损。囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的，属于AR遗传。
总结
AD和AR是两种常见的遗传方式，它们在遗传性疾病中扮演着重要角色。了解这些遗传方式的特征和表现，有助于我们更好地预防和治疗遗传性疾病。